Duchenne Musküler Distrofi

Bütün kas hastalıkları içerisinde en sık gözleneni, DMD olarak kısaltılan Duchenne Musküler Distrofi hastalığıdır [1]. Kas hücrelerini sağlam tutmaya yardımcı olan distrofin adı verilen bir proteindeki değişiklikler nedeniyle ilerleyici kas dejenerasyonu ve güçsüzlük ile karakterize edilen genetik bir bozukluktur [2].

Her 3500-4000 erkek çocukta özellikle 4-5 yaşlarında, yürüme güçlüğü, merdiven çıkmada zorluk, koşarken arkadaşlarından geri kalma gibi semptomlarla gözlenmektedir [3]. Hastalığın belirtileri erken yorgunluk, yerden kalkma, yokuş çıkma, merdiven çıkma gibi aktivitelerde zorlanma, bazı çocuklarda baldır kaslarındaki şiş ve sert görüntü şeklinde kendini göstermektedir. Kalça, omuz çevresi kaslarında başlayan zayıflamanın giderek ilerlemesi, gövdede karın ve sırt kaslarının da zayıflaması ile çocuklar yürüme sırasında karınlarını öne doğru çıkararak yürürler. Bacak kaslarının zayıflamasıyla sık sık düşmeler ve 9-11 yaşlarında ise yürüme aktivitesinin kaybı meydana gelmektedir. Bacak kaslarındaki bu zayıflama ile kol kasları da zayıflamaya başlamaktadır. Eklemlerde ve omurgada bozulmalar meydana gelmektedir. Sadece kol, bacak ve gövde kasları değil aynı zamanda solunum kaslarıda zayıflamaktadır. Bu nedenle sık sık akciğer enfeksiyonu görülmektedir. Yaş ilerlemesi ile birlikte kalp kaslarında da tutulmalar meydana gelmektedir. Ortalama 20 yaş civarlarında da hastalar kaybedilmektedir [4].

Şekil 1. Duchenne Musküler Distrofi temsili gösterimi [5]

Teşhisi:

Tanı koymanın ilk adımı kan testidir. Bu, kreatin kinazı test eder. DMD'li çocuklar normalin yaklaşık 10-100 katı kadar çok yüksek düzeyde kreatin kinaza sahiptir (Bu nedenle, bir çocuğun kreatin kinaz seviyesi normalse, DMD göz ardı edilir. Kreatin kinaz seviyesi yüksekse, bu durumun nedenini öğrenebilmek için daha fazla test yapılması gerekir.

DMD teşhisinde bir sonraki adım, bir kas biyopsisi veya genetik testlerdir.

1. Kas biyopsisi, lokal anestezi altında küçük bir kas örneğinin alınmasını içerir. Örnek, kas liflerine ve distrofin proteinine bakmak için özel teknikler kullanılarak mikroskop altında incelenir.

2. Genetik testler bir kan örneği kullanılarak yapılır. Kandaki DNA, distrofin genine bakmak için test edilir. Bu test çoğu DMD vakasını teşhis edebilir [6].

Tedavisi:

Duchenne kas distrofisinin (DMD) bilinen bir tedavisi yoktur. Tedavi, DMD semptomlarının şiddetle ilerleyen kas güçsüzlüğünü ve kaybının neden olduğu ilgili komplikasyonların kontrol edilerek yönetilmesine odaklanmaktadır. İlaçlar (steroidler gibi) kasların gücünü ve işlevini iyileştirebilmektedir. Belirli bir DNA varyantına sahip DMD'li kişiler için ek ilaçlar mevcuttur. Bunlar kas gücünü ve işlevini geliştirmeye yardımcı olabilir [7]. Bazı durumlarda bacaklardaki esnekliği koruyabilmek için askılar kullanılabilmektedir [1]. Büyümüş, zayıflamış bir kalp ilaçlarla tedavi edilebilir, ancak ciddi vakalarda kalp nakli gerekli olabilir. Özellikle geceleri ve hastalık ilerledikçe solunum güçlükleri için yardımcı cihazlara ihtiyaç duyulabilir [7].

DMD tedavisiyle birlikte fiziksel egzersizlere ve fizik tedavi uygulamalarına erken yaşta başlamak çok önemlidir. Aktif egzersizlerin yanı sıra pasif germe hareketleri de yapılmalıdır. Özellikle yüzme gibi egzersizler çocukların kaslarını korumasına yardımcı olması açısından tercih edilir [1].

Kaynaklar:

1. Dmd hastalığı nedir? Belirtileri ve tedavi yöntemleri nelerdir? (2020). 7 Aralık 2020 tarihinde “https://www.medicalpark.com.tr/dmd-hastaligi/hg-2085#5” adresinden erişildi.

2. Muscular Dystrophy Association (MDA). Duchenne Musküler Distrofi (DMD). 7 Aralık 2020 tarihinde “https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy” adresinden erişildi.

3. Bu Hastalık Çocukların Geç Yürümesiyle Kendini Gösterebiliyor. Yeditepe Üniversitesi Hastaneleri. 7 Aralık 2020 tarihinde “http://www.yeditepehastanesi.com.tr/duchenne-muskuler-distrofisi-dmd” adresinden erişildi.

4. Yılmaz, Ö., Duchenne Musküler Distrofi (DMD), Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Fizik tedavi ve Rehabilitasyon Bölümü.

5. Health Jade Team, Duchenne muscular dystrophy.7 Aralık 2020 tarihinde “https://healthjade.net/duchenne-muscular-dystrophy/” adresinden erişildi.

6. Duchenne Muscular Dystrophy. (2017).Physıotherapy_Clınıc. 7 Aralık 2020 tarihinde “https://mobilephysiotherapyclinic.in/duchenne-muscular-dystrophy/” adresinden erişildi.

7. Duchenne Muscular Dystroph. (2020). 7 Aralık 2020 tarihinde “https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6291/duchenne-muscular-dystrophy” adresinden erişildi.